家族遺傳地貧和“蠶豆病” 有望在娘肚子里就被阻斷

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蠶豆病衛士網摘要:廣醫三院教授劉見橋帶領團隊成功修復6枚攜帶基因突變的胚胎,但目前尚未應用于臨床。
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來源:廣州羊城晚報報業集團——新快報 作者:陳彤 發表時間:2017-03-21

新快報訊 記者陳彤 通訊員曾艷婷 白恬報道 如果修復胚胎攜帶的遺傳缺陷基因,那是不是意味著可以不再患上父母患有的遺傳病?這個設想有望成為現實。昨日,新快報記者從廣州醫科大學附屬第三醫院了解到,該院生殖醫學中心教授劉見橋帶領研究團隊,通過CRISPR/Cas9技術對人類二倍體胚胎進行基因編輯,剔掉致病基因,再把正常基因補充進來,已成功修復6枚攜帶基因突變的胚胎。這項科研成果,有望阻斷廣東地區高發的“蠶豆病”和地中海貧血兩種遺傳病。

目前的醫學無法根治遺傳病

新快報記者了解到,這項研究成果近日在國際期刊《Molecular Genetics and Genomics》(《分子遺傳學和基因組學》)發表,受到廣泛關注。這是全球首次將基因編輯技術運用于人類二倍體胚胎,而此前報道的對人類胚胎進行基因編輯的研究都是使用不能正常發育的三倍體胚胎。

廣東是蠶豆病(G-6PD缺乏癥)高發區,這種病由基因缺陷引起的,病因是患兒血液中的紅細胞膜缺少一種叫葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)的酶,碰到帶有氧化性的物質,紅細胞就會被破壞,隨后損害腎臟。新鮮蠶豆是很強的氧化劑,對于一些有基因缺陷的孩子來說,蠶豆就變成了“毒藥”。

與蠶豆病一樣,地中海貧血也是廣東省常見遺傳病。從2012年起,廣東省相關部門在孕前優生健康檢查服務中,增加了地貧和蠶豆病的篩查項目。但是,目前的技術對于遺傳疾病沒有有效的根治辦法,只能通過早期診斷來阻止遺傳病患兒的出生。

“現在,遺傳病可進行早期基因篩查,但是無法根治,基因編輯手段的出現為我們根治遺傳病提供了可能。”劉見橋解釋,通過對胚胎基因進行編輯,有望徹底阻斷遺傳基因,使得下一代完全不攜帶缺陷基因。

首次使用二倍體胚胎做實驗

2015年和2016年,廣州高校的研究者一共發表了兩篇對人類胚胎進行基因編輯的研究報告,分別是全球第一篇和第二篇。這兩個研究均使用三倍體胚胎進行研究,且只有低于10%的細胞被CRISPR技術成功修復,效率太低。

而劉見橋帶領團隊開展的是對二倍體胚胎的基因編輯研究。他們使用了廣醫三院生殖醫學中心患者捐贈的未成熟卵子,先將這些卵子在體外誘導成熟,然后與兩位捐贈者的精子進行體外配對,從而獲得了20枚二倍體胚胎。“團隊試圖通過基因編輯技術修復這些胚胎中的遺傳突變基因,從胚胎層面阻斷遺傳病。”劉見橋說。

通過CRISPR/Cas9技術,劉見橋帶領團隊對人類二倍體胚胎進行基因編輯,成功修復6枚攜帶基因突變的胚胎。劉見橋指出,對于部分不能生育正常后代的夫婦(如顯性遺傳病患者)來說,CRISPR技術是他們最后一根救命稻草,“在符合目前實驗倫理的情況下,CRISPR技術應用于人類二倍體胚胎的基礎實驗能為其對阻斷遺傳性疾病垂直傳播提供更好的參考價值”。

胚胎編輯技術不能確保安全

不過,劉見橋稱,CRISPR技術應用于臨床還有很長一段路要走。就目前的結果來看,雖然研究發現CRISPR/Cas9對于人類二倍體胚胎的修復效率不低,但該技術還遠遠不能安全地用于胚胎編輯。“為了更安全地使用CRISPR技術對攜帶遺傳突變基因的胚胎進行基因修復,我們需要找到防止胚胎嵌合的方法,還要對編輯過的胚胎進行各種測試,以保證沒有產生任何錯誤基因,確保后代安全”。
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研究結果詳見:
《Molecular Genetics and Genomics》https://link.springer.com/arti ... 299-z
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